SMA (Omurga Kası Atrofisi)

Omurga Kası Atrofisi kalıtsal nörolojik hastalıkların genetik olarak heterojen olan bir grubundandır ve motor nöron hastalıklarından biridir. Motor nöronlar insan vücudunun motor fonksiyonlarını yerine getiren kasların hareketlerini sağlayan omurilikteki sinir hücreleridir.

Omuriliğin anterior boynuzlarında bulunan motor nöronların kademeli dejenerasyonuna bağlı olarak bu hastalığın mekanizması ortaya çıkmakta ve bazı vakalarda bu hastalık beyincikteki motor çekirdeği de etkilemektedir.

Her bir omurga kası atrofisi hastası motor nöronların normal çalışmasında önemli rol alan bir proteini üreten motor nöron geninde bir mutasyona sahiptir. Bu proteinin yokluğu sinir hücrelerinde atrofiye, hücrelerin büyüklüğünde azalmaya ve hastaların kas zayıflığı sonucunda ölümüne sebep olmaktadır.

Omurga kası atrofisinin klinik semptomları:

• Kısmi felç ve çizgili kaslarda atrofi;
• Fasikülasyonlar (kademeli olarak daha çok yetişkinlerde gelişen bir hastalık);
• Ekstrimitelerin proksimal kaslarında simetrik lezyon, daha az sıklıkla görülen distal amyotrofi, bulbar sendromu ve asimetrik kas lezyonu;
• Bebeklerde yutma ve emme problemleri;
• Solunum kaslarının lezyonlar nedeniyle artma eğilimi gösteren solunum problemleri;
• Omurgada bükülme.

Spinal motor nöronları etkileyen sonradan oluşan ve genetik hastalıklar tedavisinde olumlu tecrübelere sahibiz. Vakaların %75’inde kök hücre tedavisi şikayetlerde azalma sağlamıştır ve omurga kası atrofisi hastalarının %92’sinde nörojenik distrofi belirtileri ortadan kalkmıştır.

EmCell Kliniği’nde uygulanan omurga kası atrofisi tedavisinin toplam süresi iki gündür.