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\"Un salto qualitativo\" nello sviluppo della bambina con sindrome di Williams-Beuren

Paziente: Sophie N.
Età: 5
Paese: Danimarca
Diagnosi: sindrome di Williams-Beuren
Data del trattamento: 2009

La salute di Sophie ha fatto un "salto qualitativo"

Mia figlia Sophie è nata con un vizio cardiaco nel 2004. I primi anni della sua vita, ha sofferto di coliche gravi. È stata spesso ricoverata in ospedale. Inizialmente abbiamo pensato che avesse una lesione dovuta al parto difficile, ma col tempo abbiamo scoperto che non si sviluppava normalmente e soffriva di un ritardo mentale.

A ricerca delle cellule staminali

Quando ho letto su internet che la terapia con cellule staminali ha già aiutato altri bambini, ho iniziato una ricerca seria.

Ho esaminato circa 20 cliniche di terapia cellulare staminale in tutto il mondo. Ho esaminato i loro metodi di somministrazione delle cellule staminali, i tipi di cellule staminali utilizzate per il trattamento e le reazioni dei pazienti a vari tipi di trattamento. Una delle cose che ho scoperte è che più le cellule sono giovani, più sono efficaci nel trattamento. Le cellule staminali più "giovani" sono quelle embrionali (5-7 giorni di gestazione). Esse sono molto efficaci, ma non ancora sicure per il trattamento. Le cellule staminali fetali, d'altra parte, hanno un’età più grande di alcune settimane (4-7 settimane), ma sono sicure. EmCell usava proprio queste, e il loro trattamento sembrava essere molto sicuro. D'altra parte, nessun’altra clinica del mondo aveva curato tanti pazienti - solo EmCell.

Così ho trovato un modo che potrebbe aiutare mia figlia. Tutta l'estate del 2009, ho approfondito le cose come pazza. Spesso ho letto fino alle 4 o 5 del mattino. Mio marito si teneva lontano da queste attività. La sua preoccupazione è aumentata quando si accorse che stavo per andare a Kiev.
- Perché non possiamo andare in Germania? - ha chiesto.

Si sentiva a disagio all'idea di effettuare un trattamento in Europa orientale. L’ho rassicurato dicendo che proprio Kiev era il luogo dove occorreva andare, un luogo dove i medici avevano un’esperienza più ricca, dove usavano le migliori cellule, e che poteva fidarsi di me.

I pregiudizi sull’Ucraina si sono rivelati infondati

Mia madre e io siamo andati in Ucraina. Ho deciso di fare un corso di ringiovanimento, perché ero molto malata poco prima. Quando siamo atterrati a Kiev, ero emozionata, ma ansiosa. Non conoscevo nessun danese che abbia fatto questo trattamento.

Tutti i miei pregiudizi ed ansie sono scomparsi non appena ho varcato la soglia della clinica EmCell. Siamo stati accolti calorosamente da una squadra molto professionale di medici ed infermieri. Erano molto attenti e irradiavano maestria e calma, ciò che ci ha permesso di sentirci nelle mani sicure.

Il personale sembrava abituato a miracoli

Il trattamento è andato molto bene. Sophie si sentiva al sicuro e guardava un film mentre le immettevano le cellule con fleboclisi a goccia. All'esame il giorno dopo, il medico ci ha chiesto con un luccichio negli occhi:
- Avete notato qualche miglioramento?

La domanda ci ha messe in imbarazzo. Non potevamo immaginare che i risultati del trattamento potessero verificarsi così rapidamente. A quel tempo, non abbiamo ancora notato nessun miglioramento, ma avevamo la sensazione che il personale della clinica era abituato ai miracoli.

E lo stesso giorno, più tardi, il miracolo si è fatto vedere. Nel pomeriggio siamo tornati a casa, e Sophie si è messa a giocare in cucina. I suoi piedi erano nudi quando ha "perso" il pannolino.
- Sophie, prende il tuo pannolino e buttalo nel portaimmondizie - ho detto.
Io le parlo sempre come se capisse tutto quello che le dico, ma lei non ha mai mostrato con i propri atti che il discorso aveva raggiunto l'obiettivo.

Mia madre e io ci siamo guardate con sorpresa quando Sophie ha preso il pannolino e l’ha gettato nel cestino. In quel giorno, Sophie ha fatto un enorme passo verso la comprensione delle sequenze. Ora, quando il telefono squilla, lei sa che c'è qualcuno dall'altra parte. Quando suona il campanello, si rende conto che abbiamo un visitatore. Comincia a trarre conclusioni. Non ha mai dimostrato segni di questo prima di aver ricevuto le cellule staminali. Anche al livello fisico si sono prodotti grossi cambiamenti. È passato pochissimo tempo, e abbiamo notato che Sophie teneva l’equilibrio molto meglio, anzi, ha cominciato a crescere molto più velocemente di prima.

Successivamente abbiamo saputo che Sophie aveva la sindrome di Williams-Beuren. È un raro difetto cromosomico. Solo 200-250 persone in Danimarca sono affetti da questo difetto. Uno dei suoi sintomi sono i "denti ridicoli", che sembrano dentini da latte. Non lo so, forse grazie al fatto che Sophie ha ricevuto le cellule staminali prima della dentizione definitiva, ma ha molari meravigliosi, meglio che  si possa immaginare. Questo è sicuramente uno dei dettagli in cui il suo difetto cromosomico non si è manifestato.

Esperienza cruciale

La terapia con cellule staminali è stata una pietra miliare non solo per Sophie – anch’io ho sentito i suoi effetti. L'esperienza è stata cruciale, non lasciava spazio a dubbi: dovevo condividere i progressi che io e mia figlia abbiamo sentiti, con altre persone che stavano lottando con lesioni cerebrali od altre malattie gravi. Ecco perché ho deciso di collaborare con EmCell. Ora sto consigliando i pazienti della clinica in Scandinavia.

A Pasqua 2011, abbiamo deciso di andare a Kiev di nuovo per far fare a Sophie il secondo ciclo di trattamento con cellule staminali. Ci auguriamo che questo le permetti di fare un altro salto nel suo sviluppo mentale e fisico. Già siamo in attesa e non vediamo l’ora. Allo stesso tempo, ringraziamo la clinica EmCell per quello che ha fatto per noi.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.