AMS

L'atrofia muscolare spinale (AMS) è un gruppo geneticamente eterogeno di malattie neurologiche ereditarie e un tipo di malattie dei motoneuroni. Motoneuroni sono cellule nervose del midollo spinale che azionano i muscoli necessari per esercitare le funzioni motorie dell'organismo umano.

Il meccanismo principale di questa malattia è legato alla degenerazione progressiva dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e, in certi casi, ai nuclei motori del tronco cerebrale. Ogni paziente affetto da AMS presenta una mutazione del gene di sopravvivenza dei motoneuroni che produce la proteina che è importante per il funzionamento normale dei motoneuroni. L'assenza della prorteina causa l'atrofia delle cellule nervose, alla riduzione delle dimensioni e al deperimento delle stesse e provoca in fin dei conti la debolezza muscolare.

Sintomi clinici dell'AMS:

• paresi flaccida e atrofia dei muscoli striati;
• fascicolazioni (più frequenti nei pazienti adulti con decorso progressivo);
• lesione simmetrica dei muscoli prossimali degli arti, più raramente: amiotrofia distale, sindrome bulbare e lesione irregolare dei muscoli;
• problemi con inghiottimeto e il succhiamento negli infanti;
• lesione dei muscoli respiratori che aumenta la propensione alle malattie delle vie respiratorie (pneumonie ed altre patologie polmonari);
• deformazione della colonna vertebrale.

Possediamo un'esperienza positiva di trattamento delle malattie acquisite ed ereditarie che colpiscono i motoneuroni spinali. Il trattamento con cellule staminali consente di ottenere una remissione della malattia nel 75% dei casi, di ridurre le manifestazioni delle distrofie neurogene nei pazienti affetti da AMS nel 92% dei casi.

Un ciclo di trattamento dei pazienti attenti da AMS presso la clinica EmCell dura di solito 2 giorni.

Classificazione dell'AMS

Estratti da cartelle cliniche

Trattamento di un paziente affatto da AMS dei II tipo