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Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 2

Il paziente R. accompagnato dai genitori soggiornava nella clinica EmCell.

Il paziente riferisce che i primi sintomi della malattia sono appariti 2-3 anni fa. La diagnosi è stata stabilita un anno fa. L'anno scorso la malattia progrediva più velocemente. Il paziente presenta nessuna reazione allergica ai farmaci. Non ha mai sofferto di infezioni infantili.

Dopo il ciclo di trattamento precedente  presso la Clinica EmCell genitori di R. notano l'assenza dei segni di progressione della malattia ed i segni seguenti di miglioramento della condizione del ragazzo:

Il ragazzo è cresciuto e ha guadagnato in peso, il peso totale dei muscoli è aumentato. La forza complessiva dei muscoli, sopratutto la forza delle braccia, è aumentata, la coordinazione dei movimenti si è migliorata, l'andatura è diventata più libera, attiva, coordinata e meno ciondolante; facendo passi comincia l'appoggio dal calcagno. Durante il periodo da agosto a novembre poteva persino correre per distanze corte. Prima del trattamento il paziente cadeva alcune volte (da 3 a 5) al giorno. Dopo il trattamento il numero di cadute si è ridotto a 1-2 volte alla settimana. Capitavano settimane che non cadeva nemmeno una sola volta. I movimenti degli ochhi sono diventati più concentrati, lo sguardo non è piu "fluttuante", riesce a fissare bene lo sguardo. Il ragazzo respira più agevolmente. L'impulso tossivo è più attivo. I risultati degli esami speciali dei muscoli mostrano che la forza di presa (delle mani) è aumentata da 16 a 22-23 libbre nel corso di due mesi dopo il primo ciclo di trattamento. L'esame computerizzato mostra l'aumento della forza dei muscoli del 700% (l'esame è stato eseguito in giugno, in luglio, in settembre e in ottobre). In quel che riguarda la gamma di movimenti e l'attività fisica, è da notare che il ragazzo fa regolarmente esercizi di fisioterapia sotto controllo del medico. Ai primi di novembre i genitori del ragazzo hanno notato difficoltà crescenti al camminare e hanno chiesto di accogliere il ragazzo per un altro ciclo di terapia cellulare, e abbiamo consigliato di eseguire il secondo ciclo 3-4 mesi dopo il primo ciclo.

Condizione corrente del paziente:

La condizione generale è soddisfacente. Il livello di sviluppo mentale e fisico corrisponde all'età.

Iperlordosi, andatura incerta con punte dei piedi pendenti. I tegumenti cutanei sono di colore usuale. I nodi linfatici non dilatati. Polso: 86/minuto, ritmico. I toni del cuore sono distinti, regolari, la melodia del cuore è normale, non ci sono rumori. Il suono di percussione polmonare è chiaro. Alla palpazione l'addome è morbido, indolore. Il fegato è a bordo dell'arco costale, la milza non si rivela alla palpazione. Il paziente riferisce che le defecazioni e le minzioni sono regolari e normali. L'anno scorso la malattia progrediva più velocemente.

Esame dal neurologo

Lo stato del paziente è notevolmente migliorato: ha smesso di cadere mentre cammina, ha guadagnato in peso, è cresciuto di 3 cm, è diventato molto più attivo, i suoi movimenti sono diventati più sicuri.

Stato neurologico: il paziente fissa lo sguardo, i bulbi oculari si muovono per l'intera gamma, la convergenza è soddisfacente. I muscoli delle braccia e delle gambe sono abbastanza elastici alla palpazione, cioè il tono muscolare si è normalizzato, eccetto la gamba destra. Valutando il tono muscolare ai movimenti passivi si osservano cambiamenti analoghi. I riflessi sono fiacchi, per le braccia d< spostarsi. Allo camminare al difficolta cominciato hanno novembre. In corte distanze per correre poteva ragazzo ottobre) agosto (da mesi durante che dicono genitori I persistono. dorsali muscoli dei pronunciata l?ipotrofia lordosi la sano; di all?andatura più assomiglia armonica, diventata è l?andatura dell?andatura; notevole miglioramento un segnalare da E sicuro. modo prova della fase ultima stesso se su ?arrampica? alzarsi, accovacciarsi rapidamente Esegue normale). ancora non ma patologica, (non ?aberrata? plantare sindrome una destro plantare, provocata essere può sinistro Babinski; sintomo osserva vivaci diventati sono achillei riflessi i d=s.

Diagnosi: Miopatia di Duchenne

Raccomandazioni: proseguire la terapia cellulare.

Risultati delle prove e degli esami in laboratorio (esame generale del sangue, esame biochimico del sangue, esame generale delle urine, ECG): come di norma.

Il paziente R. ha fatto il corso di terapia cellulare:

1° giorno. Trapianto del campione 3038A640 di 2 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038AM640 per via sottocutanea in due depositi di 0,7 ml ciascuno nella zona delle natiche.

2° giorno. Trapianto del campione 3038A640 di 1,4 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038AM640 per via sottocutanea in due depositi di 1,0 ml ciascuno nella zona delle natiche.

3° giorno. Impianto del campione 3038IE229 per via sottocutanea in tre depositi di 0,6 ml ciascuno nella zona della parete addominale anteriore.

4° giorno.
Trapianto del campione 3038A227 di 2,2 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038AM227 per via sottocutanea in tre depositi di 1,1 ml ciascuno nella zona della parete addominale anteriore.

5° giorno. Trapianto del campione 3038A227 di 1,5 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038AM227 per via sottocutanea in 4 depositi di volume complessivo 5 ml (2 nella zona della parete addominale anteriore e 2 nella zona delle natiche).

I campioni 3038A640, 3038AM640, 3038IE229, 3038A227 e 3038AM227 sono muniti di certificati:

Sterilità batteriologica Sterile
Diagnostica prenatale  
Test con antigene cardio-lipidico Negativo
HIV1/HIV2 Negativo
HBsAg Negativo
Diagnostica embrionale  
Enzygnost anti-HIV1/HIV2 Negativo
HBsAg (anticorpi monoclonali) Negativo
Anti-HBc (anticorpi monoclonali) Negativo
Anti-CMV/IgG+IgM Negativo
Anti-Rubella Virus/IgG Negativo
Varicella/Zoster Negativo
Toxoplasmosis/IgG Negativo

Secondo esame dal neurologo


Il paziente si sente in modo soddisfacente: cammina senza cadere, può correre.

Stato neurologico: è in contatto, si comporta adeguatamente. Riesce a fissare lo sguardo, i bulbi oculari si muovono per l'intera gamma. Il tono muscolare nelle braccia e nella gamba sinistra è intatto, invece è ridotto nella gamba destra. I riflessi delle braccia sono più vivaci, d=s, il riflesso della ginocchia destra può essere provocato, i riflessi achillei sono vivaci, s=d. I riflessi plantari possono essere provocati dai due lati. Esegue la prova di accovacciarsi e alzarsi praticamente nello stesso modo come prima. Il ragazzo stesso e i suoi genitori riferiscono buona salute del ragazzo e un miglioramento delle funzioni motorie nel corso del trattamento.

Risultati del trattamento:


Notevoli cambiamenti positivi dopo il primo ciclo di trattamento (descritti qui sopra). Il paziente ha sopportato il secondo ciclo di trattamento in modo soddisfacente, con buon umore e desiderio nonostante certi capricci ed emozioni infantili. La condizione del paziente è migliorata immediatamente dopo il trattamento.

Raccomandazioni:

  1. Osservazione da parte di neurologo nel luogo di residenza del paziente.
  2. Dieta con contenuto elevato di proteine (carne, pesce, funghi ecc.).
  3. Esercizi di fisioterapia regolari per braccia e gambe.
  4. Evitare infezioni respiratorie.
  5. Ogni mese: relazioni dei genitori e del neurologo.
  6. Prevedere un ciclo di terapia cellulare tra 8-12 meses. Il periodo di trattamento sarà precisato tenendo conto della condizione del paziente.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.