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Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 1

Il paziente R. accompagnato dai genitori soggiornava nella Clinica EmCell. Il paziente si lamenta dei disturbi di andatura, della debolezza, dell'incapacità di camminare per le scale, della difficoltà di alzarsi dal pavimento (si alza appoggiandosi sulle mani). Il paziente riferisce che i primi sintomi della malattia sono appariti 2–3 anni fa. La diagnosi DMD è stata stabilita un anno fa.

Abbiamo considerato l'estratto da cartella clinica includente la descrizione del paziente della clinica specializzata in trattamento della DMD. L'anno scorso la malattia progrediva più velocemente.

Condizione corrente del paziente:

La condizione generale è soddisfacente. Il livello di sviluppo mentale e fisico corrisponde all'età.

Iperlordosi, andatura incerta, cammina appoggiandosi sulle punte dei piedi. I tegumenti cutanei sono di colore usuale. Alla palpazione i nodi linfatici non dilatati. Polso: 86/minuto, ritmico. I toni del cuore sono distinti, regolari, la melodia del cuore è normale. Il suono di percussione polmonare è chiaro. Alla palpazione l'addome è morbido, indolore. Il fegato è a bordo dell'arco costale, la milza non si rivela alla palpazione. Il paziente riferisce che le defecazioni e le minzioni sono regolari e normali.

Esame dal neurologo

Il paziente è in contatto, esegue le istruzioni, è attento, serio. Iperlordosi marcata quando cammina. Cammina a stento, l'andatura è incerta per debolezza delle gambe. Non riesce ad accovacciarsi, si alza dal pavimento appoggiandosi sulle mani. La forza di muscoli delle braccia e delle gambe è notevolmente diminuita, in maggior misura dal lato destro. Ipertrofia di muscoli delle braccia e delle gambe. Pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemi. I riflessi sono ridotti: nelle braccia s=d, nelle ginocchia dd. Sono presenti tutti i riflessi flessori patologici (di Bechterew, di Rossolimo, di Zhukovski). La sensibilità è intatta. Esegue la facilitazione propriocettiva neuromuscolare in modo soddisfacente. L'espressione del viso è vivace. Le rime palpebrali sono simmetriche, le pupille s=d. I bulbi oculari si muovono per l'intera gamma, pero provando di guardare in disparte non riesce a fissare lo sguardo. Da ambi lati la convergenza è insifficiente.

Diagnosi: Miopatia

Risultati delle prove e degli esami in laboratorio (esame generale del sangue, esame biochimico del sangue, esame generale delle urine, ECG): come di norma.

Raccomandazione: Trapianto di cellule staminali embrionali

Il paziente R. ha fatto il ciclo di terapia cellulare:

1° giorno. Trapianto della sospensione di cellule embrionali, campione 3038U185 di 2,0 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038UE185 per via sottocutanea in tre depositi di 0,6 ml ciascuno nella zona delle natiche.

2° giorno.
Impianto del campione 3038UE185 per via sottocutanea in due depositi di 0,9 ml ciascuno nella zona delle natiche.

4° giorno.
Trapianto della sospensione di cellule embrionali, campione 3038P6 di 1,5 ml mediante fleboclisi a goccia. Impianto del campione 3038PM6 per via sottocutanea in due depositi di 0,8 ml ciascuno nella zona della parete addominale anteriore.

7° giorno.
Impianto del campione 3038PE6 per via sottocutanea in tre depositi di 1,1 ml ciascuno nella zona delle natiche.

Sterilità batteriologica Sterile
Diagnostica prenatale  
Test con antigene cardio-lipidico Negativo
Ami-HIV1/HIV2 Negativo
HBsAg Negativo
Diagnostica embrionale  
Enzygnost Ami-HIV1/HIV2 Negativo
HBsAg (anticorpi monoclonali) Negativo
Anti-HBc (anticorpi monoclonali) Negativo
Anti-CMV/IgG+IgM Negativo
Anti-Rubella Virus/IgG Negativo
Varicella/Zoster Negativo
Toxoplasmosis/IgG Negativo

Secondo esame dal neurologo

La condizione del paziente è notevolmente migliorata: si osserva un miglioramento dello stato emotivo, dell'umore, il ragazzo è diventato più attivo, si muove di più, non cade. L'andatura è migliorata, la lordosi è diventata meno marcata, camminando mette il piede più drittamente, si appoggia su tutto il piede (può camminare appoggiandosi sia sulle punte che sulle calcagne). Sempre non riesce ad accovacciarsi, si alza dal pavimento appoggiandosi sulle mani. Alla palpazione si osservano miglioramenti del tono muscolare, sopratutto nelle gambe. Il tono nelle gambe è intatto. Come prima i riflessi profondi sono assenti, eccetto il riflesso achilleo dal lato destro che ormai può essere provocato. I riflessi patologici dei piedi sono meno pronunciati, il sintomo di Babinski dal lato destro è negativo. L'espressione del viso è più vivace. Le rime palpebrali sono simmetriche, le pupille d=s. I bulbi oculari si muovono per l'intera gamma, i movimenti sono meglio coordinate, il paziente riesce meglio a fissare lo sguardo.

Risultati del trattamento:

Miglioramento dello stato emozionale, il ragazzo è diventato più attivo. L'andatura è diventata più sicura, la coordinazione di movimenti è migliorata, la forza di muscoli nelle antibraccia e nelle estremità inferiori è aumentata. Prima del trattamento il bambino cadeva 3-4 al giorno, e ma nel corso dei 3 giorni dopo il trapianto di cellule staminali embrionali, secondo a quanto dicono i genitori, non è caduto nemmeno una volta. Durante il camminare le punte dei piedi pendono di meno, pone i piedi in modo più sicuro, la lordosi è diventata meno marcata. Fa meno sforzi mentre supera camminando distanze importanti. I cambiamenti dello stato neurologico sono stati descritti dal dal neurologo.

Raccomandazioni:

  1. Osservazione da parte di neurologo nel luogo di residenza del paziente.
  2. Dieta con contenuto elevato di proteine (carne, pesce, funghi ecc.).
  3. Esercizi di fisioterapia regolari per braccia e gambe.
  4. Evitare infezioni respiratorie.
  5. Ogni mese: relazioni dei genitori e del neurologo.
  6. Prevedere un ciclo di terapia cellulare tra 6–8 meses. Il periodo di trattamento sarà precisato tenendo conto della condizione del paziente.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.