Italiano
+38 068 889 89 89
00380689869898 (汉语)
00380930552240 (باللغة العربية)
00380930552240 (باللغة العربية)
+38 068 889 89 89
Formulario informativo

Our licences

Anamnesi del paziente R. Diagnosi: DMD

R. padre ha 29 anni, è di razza bianca di origine canado-olandese, sua madre ha 19 anni, è di origine italiana. La gravidanza decorreva senza complicanze, il bambino è nato per via naturale. Alla nascita il suo peso era di 4,1 kg, la statura di 53,8 cm. Nel periodo di infanzia si sviluppava normalmente, i genitori non si accorgevano del ritardo di sviluppo fisico e mentale prima che il bambino compia 5 anni.

All'età di 5 anni sono appariti segni della debolezza muscolare e dei disturbi di andatura. Il bambino non poteva camminare su e giù per la scala, per lui era difficile alzarsi dal pavimento, cadeva mentre correva, l'andatura era incerta, sono appariti problemi con l'articolazione dei suoni.

Il ragazzo è stato esaminato presso il centro medico di Monmouth dove sono stati constatati una pseudoipertrofia dei muscoli, una diminuzione della forza di muscoli delle estremità inferiori, un'ipo- e un'areflessia di alcuni gruppi di muscoli, il segno positivo di Hoover. Gli esami del sangue hanno mostrato un livello molto elevato di creatinchinasi.

In giugno 2003 è stata eseguita l'analisi diretta del genoma di ADN utilizzando il metodo di reazione a catena della polimerasi che ha rivelato la delezione degli exon 3-17 del gene distrofina; questo presuppone lo spostamento del quadro di lettura del RNA informazionale della distrofina e provoca la troncatura o l'instabilità della proteina il che corrisponde alla diagnosi DMD (il grado di correlazione del quadro di lettura con il fenotipo della miopatia di Duchenne o di Becker ammonta circa al 92%).

I coniugi R. si sono rivolti a tante cliniche americane chiedendo di aiutare a rimettere in piedi loro figlio. I coniugi si accorgevano della progressione della malattia: peggioramento dell'andatura, incapacità di camminare su e giù per la scala, di varcare ostacoli anche assai bassi, cadute durante il camminare, problemi con masticazione e deglutizione, disturbi respiratori durante il camminare, peggioramento del linguaggio (è diventato meno distinto). Erano osservate anche un atrofia di muscoli della schiena e del cingolo scapolare che progrediva e una pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemi.

R è arrivato alla clinica EmCell. Il ciclo di terapia includeva il trapianto di 4 sospensioni contenenti cellule staminali embrionali di origine diversa: mesenchimali, ecto- e endodermali.

Già un giorno dopo il primo trapianto abbiamo osservato un miglioramento dell'andatura, un aumento della forza dei muscoli e un'intensificazione di alcuni riflessi. Fin oggi il paziente ha fatto 4 cicli di trattamento. Gli estratti da cartelle cliniche rilasciati della clinica EmCell sono presentati su questo sito.

E da notare che il ragazzo è tanto cresciuto e ha guadagnato in peso senza segni di progressione della DMD. I genitori del ragazzo riferiscono un miglioramento dell'andatura, l'assenza di cadute al camminare e un miglioramento dell'attività fisica e mentale.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.