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Formulario informativo

Distrofia muscolare

La miopatia di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X, è una malattia recessiva che risulta dalla mutazione del gene distrofina e si traduce nel deficit di questa proteina. La distrofina appartiene ad una classe importante di proteine sarcolemmiche e di glicoproteine. Il deficit della distrofina provoca la degenerazione di cellule, sopratutto delle cellule muscolari, e delle cellule che partecipano all'eccitazione dei muscoli e sono legate alle contrazioni. Il deficit della distrofina infirma il sarcolemma provocando la rottura di membrane ed iniziando una serie di processi risultanti nella necrosi di fibre muscolari. Nel corso del trattamento della DMD con cellule staminali embrionali nel corpo del paziente vengono creati pool di cellule geneticamente sane che possono produrre la distrofina capace di permeare nelle cellule lese. Inoltre, nel corso della determinazione, della differenziazione e della morfogenesi le cellule staminali embrionali trapiantate producono pool di cellule specializzate, cioè cellule muscolari, nervose, endoteliali ecc. occorrenti per l'organismo del paziente.

Oggi la clinica EmCell svolge l'osservazione di 250 pazienti sofferenti di DMD e di altre miopatie. Il trattamento viene effettuato nei pazienti che si differenziano in fasi della malattia, età, grado di atrofia dei gruppi muscolari, capacità di muoversi in modo autonomo (non si alzano dal letto, si muovono in sedia a rotelle, camminano da soli).

La nostra esperianza pluriennale di trattamento dei pazienti affetti da miopatie permette di fare le conclusioni seguenti:

  1. Il trapianto di cellule staminali embrionali ferma o rallenta considerevolmente la progressione della malattia a qualsiasi fase della stessa.
  2. Dopo il trapianto di cellule staminali embrionali i pazienti segnalano un aumento della forza muscolare, l'apparizione o miglioramento di riflessi profondi, un miglioramento del funzionamento di organi interni, delle attività mentali e fisiche.
  3. Per prevenire le atrofie il trattamento dei pazienti deve svolgersi in modo continuo. La procedura di trattamento deve essere effettuata almeno una volta ogni 6–8 mesi (la periodicità sara stabilita tenendo conto delle particolarità individuali), sopratutto durante il periodo di crescita intensa.

Incredibile ma vero: l'età di alcuni nostri pazienti con diagnosi DMD confermata geneticamente in età infantile ha giunto 29 anni.
 

Estratti da cartelle cliniche

Anamnesi del paziente R. Diagnosi: DMD
Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 1
Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 2
Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 3
Trattamento della DMD nel paziente R. Estratto da cartella clinica n° 4
Valutazione della tonicità muscolare del paziente R.

 

 

Allegato


Lettera ricevuta dai genitori del paziente R.

 

 

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Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.

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