Η μυϊκή δυστροφία Duchenne και άλλες μυοπάθειες

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι κληρονομική, συνδυασμένη με το Χ-χρωμόσωμα κρυφή νόσος, που αναπτύσσεται λόγω μεταλλαγής του γονίδιου της δυστροφίνης, με αποτέλεσμα το έλλειμμα του εν λόγω λευκώματος. Η δυστροφίνη αναφέρεται σε μια μεγάλη κατηγορία σαρκωλήμμων λευκωμάτων και γλυκοπρωτεϊνών. Λόγω της έλλειψης της δυστροφίνης αρχίζει εκφυλισμός των κυττάρων, ιδιαίτερα των μυών και των κυττάρων που συμμετέχουν στον ερεθισμό των μυών που έχουν σχέση με συστολική δραστηριότητα. Λόγω έλλειψης της δυστροφίνης αποδυναμώνεται το σαρκώλημμα, με αποτέλεσμα τη ρήξη των μεμβρανών, και επίσης έχει μια αλυσίδα διαδικασιών που οδηγούν στην ανάπτυξη νέκρωσης των ινών των μυών.

Κατά τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne με εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα στο σώμα του ασθενούς δημιουργούνται ομάδες γενετικώς υγιών κύτταρων, που μπορούν να παράγουν τη δυστροφίνη η οποία είναι σε θέση να διεισδύσει σε προσβαλλόμενα κύτταρα. Επιπλέον, κατά τη διαδικασία της διαφοροποίησης και της μορφογένεσης τα μεταμοσχευμένα εμβρυϊκά βλαστικά κύτταρα παράγουν εξειδικευμένα σύνολα κυττάρων: μυών, νεύρων, ενδοθηλιακών, κ.λπ., από τα οποία έχει ανάγκη το σώμα του ασθενούς.

Αυτή τη στιγμή στην κλινική "EmCell" έχουμε υπό την επίβλεψη μας πάνω από 250 ασθενείς με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και άλλες μορφές μυϊκών δυστροφιών. Η θεραπεία γίνεται σε διάφορα στάδια της νόσου σε διαφορετικές ηλικίες, με διαφορετικούς βαθμούς ατροφίας των μυών και την ικανότητα των ασθενών για ανεξάρτητη κυκλοφορία (κατάκοιτος, με ένα αναπηρικό καροτσάκι, περπατάει μόνος του).

Η πολύχρονη εμπειρία μας στη θεραπεία ασθενών με μυϊκή δυστροφία οδηγεί στα ακόλουθα συμπεράσματα:

1. Η μεταμόσχευση των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων σταματάει ή επιβραδύνει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου σε οποιοδήποτε στάδιό της.
2. Μετά τη μεταμόσχευση των εμβρυϊκών βλαστικών κυττάρων σε ασθενείς αυξάνεται η μυϊκή δύναμη, βελτιώνονται ή εμφανίζονται βαθιά αντανακλαστικά, βελτιώνεται η λειτουργία των εσωτερικών οργάνων, καθώς και η διανοητική και η σωματική δραστηριότητα.
3. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη της ατροφίας χρειάζεται η συνεχείς θεραπεία. Η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται κάθε 6-8 μήνες (καθορίζεται ατομικά), ιδίως κατά την περίοδο εντατικής ανάπτυξης.

Είναι απίστευτο αλλά αληθινό: μερικοί ασθενείς μας που έχουν από την παιδική τους ηλικία τη γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne τώρα είναι 29 ετών.
 

Ιατρικά αποσπάσματα

Ιστορία του ασθενούς R. Διάγνωση: μυϊκή δυστροφία Duchenne
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne του ασθενούς R. Ιατρικό απόσπασμα αρ. 1
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne του ασθενούς R. Ιατρικό απόσπασμα αρ.2
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne του ασθενούς R. Ιατρικό απόσπασμα αρ.3
Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne του ασθενούς R. Ιατρικό απόσπασμα αρ.4
Αξιολόγηση του μυϊκού τόνου του ασθενούς R.
 

Παράρτημα

Επιστολή από τους γονείς του R.