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Ficha informativa

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Anamnesis del paciente R. Diagnóstico: DMD

R. padre es un hombre blanco de 29 años de origen canadense-holandés, su madre es una mujer de 19 años de origen italiano. El embarazo pasó sin complicaciones, el niño nació de modo natural. Al nacer su peso fue 4,1 kg, su estatura fue 53,9 cm. De niño se desarrollaba de modo normal, sus padres no notaban ningún retraso en el desarrollo físico ni mental hasta que el niño cumpliera 5 años.

A la edad de 5 años se le manifestaron los síntomas de debilidad muscular y alteración de la andadura. El niño no podía subir ni bajar la escalera, tenía dificultades en levantarse del suelo, empezó a caer cuando corría, también surgieron los problemas con la articulación de los sonidos.

Al niño le exminaron en el centro médico de Monmouth donde le diagnosticaron la seudohipertrofia de los músculos, la reducción del la fuerza muscular de las extremidades inferiores, hipo- y areflexión de varios grupos musculares y el síntoma de Gover positivo. Los análisis de sangre demostraron el nivel de creatinincinasa muy elevado.

En junio de 2003 fue hecho el análisis directo del gene de ADN mediante el método de PCR, el cual reveló la deleción de 3-17 exonos del gene distrofino, lo que supone la desviación del cuadro de indicación de ARNm de distrofino y resulta en el truncamiento de la proteina, lo que corresponde al diagnóstico de DMD (la correlación del cuadro de indicación con el fenotipo de la miopatía de Duchenne o Bécker consistuyó aproximadamente 92%).

La familia R. se ha dirigido a muchísimas clínicas estadounidenses pidiendo ayudarles a curar a su hijo. La familia observaba una progresión constante de la enfermedad: empeoramiento de la andadura, incapacidad de subir y bajar la escalera, de atravesar el umbral, aún muy bajo, caidas hasta al andar, problemas al mascar y tragar, alteraciones respiratorias al andar, empeoramiento del habla (se había hecho menos comprensible). También se observaban la atrofia progresiva de los músculos de la espalda y de la región escapular y pseudohuipertrofia de los músculos gastroecnemios.

R. llegó a la clinica EmCell. El tratamiento incluyó un trasplante de 4 suspensiones que contenían las CTE de diferente origen: las mesenquimales, las ecto- y endodermales.

Al día siguiente después del primer trasplante observamos el mejoramiento de la andadura, el aumento de la furza muscular y la activación de algunos reflejos. Por el momento R. ha pasado 4 tratamientos. Los extractos de las historias clínicas de R. de la clinica EmCell están representados en la presente página web.

Cabe mencionar que el niño ha crecido mucho y ha aumentado de peso sin índices de progresión de la DMD. Los padres del niño cuentan que su andadura es mejor, que no cae al andar, que su actividad física y mental se ha hecho mejor.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.