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Patientenangaben

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Anamnese des Patienten R. Diagnose: DMD

R. Vater ist ein weißhäutiger 29-jähriger Mann kanadisch-belgischer Herkunft, seine Mutter ist eine 19-jährige Italienerin. Die Schwangerschaft verlief ohne Komplikationen, die Entbindung war normal. Bei der Geburt war das Kind 4,1 kg schwer und 53,8 cm groß. In seiner Frühkindheit entwickelte sich das Kind ganz normal, die Eltern bemerkten keinen physischen oder geistigen Entwicklungsrückstand, bis das Kind 5 Jahre alt wurde.

Im Alter von 5 Jahren erschienen Symptome der Muskelschwäche und Gangstörungen. Das Kind konnte nicht die Treppe hinauf- und hinuntersteigen, es war ihm schwer, vom Fußboden aufzustehen, er begann beim Laufen zu fallen, sein Gang war unsicher, entstanden auch gewisse Probleme mit der Artikulation.

Der Junge wurde im medizinischen Zentrum (Monmouth) untersucht, wo Pseudomuskelhypertrophie, Abnahme der Muskelkraft von unteren Extremitäten, Hypo- und Areflexie mancher Muskelgruppen und positives Gower-Symptom festgestellt wurde. Die Blutproben zeigten einen sehr hohen Spiegel der Kreatininkinase.

Im Juni 2003 wurde eine unmittelbare Analyse des DNS-Genoms mit Hilfe von PCR-Methode (Polymerase-Kettenreaktion = Polymerase Chain Reaction, PCR), die Deletion von 3-17 Exonen des Dystrophin-Gens zeigte, was die Verschiebung von reading frame der mRNS vermutet und eine abgestumpfte Eiweiß-Struktur oder eine entsprechende Eiweißinstabilität verursacht, was der DMD-Diagnose entspricht (Verhältnis von reading frame zum Phänotyp der Duchenne- oder Becker-Myopathie betrug ca. 92% ).

Die Familie von R. wandte sich an viele USA-Kliniken mit einer Bitte, bei der Behandlung ihres Kindes zu helfen. Die Familie beobachtete die fortwährende Krankheitsprogredienz: Gangstörungen, Unfähigkeit die Treppe hinauf- und hinunterzusteigen, sogar kleine Türschwelle zu überschreiten, Fallen sogar beim Gehen, Probleme mit Kauen und Schlucken, respiratorische Störungen beim Gehen, Verschlechterung der Aussprache (keine deutliche Aussprache, schlecht artikuliert). Progressive Rückenmuskel- und Schultergürtelatrophie sowie Pseudohypertrophie von Gastroknemius (Zwillingswadenmuskeln) wurden auch bemerkt.

R. kam in die Klinik EmCell. Die Kur bestand aus der Transplantation von 4 Suspensionen mit embryonalen Stammzellen verschiedener Herkunft: mesenchymale, ectodermale und endodermale.

Am nächsten Tag nach der ersten Transplantation haben wir Gangverbesserung, Muskelkraftzunahme und Wiederbelebung mancher Reflexe beobachtet. Zur Zeit hat R. 4 Kuren bekommen. Entlassungsauszüge von R. aus der Klinik EmCell sind in dieser Web-Seite angegeben.

Es ist merkwürdig, dass der Junge ohne Merkmale der DMD-Progredienz zugenommen hat und wesentlich höher von Wuchs geworden ist.

Fetal stem cells treatment results depend on: disease's severity, age of the patient, adherence for the medications and regime. Treatment results, presented on this site, are individual for each clinical case.