العربية
+38 093 055 22 40
00380689869898 (汉语)
00380684327234 (للغه العربية )
00380930552240 (باللغة العربية)
طلب البيانات

Our licences

تاريخ المرض للمريض ر. التشخيص سغل ديوشين ال&#

أبو المريض ر. – رجل أبيض (عمره 29) أصله كندي هولندي و الأم (عمرها 19) أصلها إيطالي. كان الحمل دون مضاعفات و ولد الطفل طبيعيا. كان وزن الطفل عند الولادة 4.1 كغ و الطول 53.8 سم. النمو في الطفولة عادي و لم يلاحظ الوالدان بطء التطور العقلي و الفزيولوجي حتى أصبح عمر الطفل 5 سنوات.

بعد 5 سنوات ظهرت أعراض الضعف العضلي و اختلالات المشية. و لم يعد يستطع صعود و نزول السلم و هذا كان من الصعب أن ينهض عن الأرض و أخذ يسقط عند العدو و صارت المشية غير متزنة و ظهرت مشاكل النطق.

فحص المريض في المركز الطبي للمدينة مانموط حين كشف الأطباء تضخم العضلات الكاذب و انخفاض القوة العضلية للأطراف السفلية؛ و اللا انعكاسية و ضعف الانعكاسات لعدة مجموعات عضلية و ملازمة غوفير الإيجابية. أشارت تحاليل الدم المستوى العالي لكرياتينين كينازا.

أجري في حزيران 2003 الاختبار الوراثي الذي أظهر الخبن لـ 17-3 إيكزونا لجين الديستروفين و هذا يفترض تحول إطار

RNA القراءةلـ

المرسل للديستروفين و يؤدي إلى قطع أو اللا استقرار للبروتين. كل هذا يناسب تشخيص سغل ديوشين العضلي (كان تناسب إطار القراءة مع النمط الظاهري لاعتلال عضل ديوشين أو بيكيرتقريبا %92)

راجعت عائلة ر. مستشفيات عديدة في أمريكا مع برجاء المساعدة في علاج طفلها. لاحظت العائلة تطور المرض المستمر : سوء المشية , عدم الإمكانية في صعود و نزول السلم و تخطى عتبة منخفضة , السقوط عند المشي , مشاكل عند المضغ و البلع , الاختلالات التنفسية عند المشي , سوء النطق (أصبح أقل واضحا ). أيضا لوحظ ضمور العضلات التقدمي للظهر و الحزام العضدي و التضخم الكاذب للعضلات الربلية.

وصل المريض ر. إلى المستشفى "إيمسيل" لإجراء كورس العلاج الذي ضم زرع 4 معلقات تحتوي الخلايا الجذعية الجنينية أصلها مختلف (المتعلق باللحمة المتوسطة و الأديم الظاهر و الأديم الباطن).

في اليوم التالي بعد الزرع الأول لاحظنا تحسن المشية و ازدياد القوة العضلية و إحياء بعض الانعكسات. في الوقت الحاضر تم للمريض ر. 4 كورسات علاج. أوراق التخريج الطبية للمريض ر. من المستشفى "إيمسيل" موجودة في موقع الويب هذا.

لازم أن نذكر أن المريض نما نموا حسنا و تعافى دون ظهور أعراض تقدم سغل ديوشين العضلي. يخبر والدا الطفل عن تحسن المشية و عدم السقوط عند المشي و تحسن النشاط العقلي و الفزيولوجي.