الضمور العضلي

سغل ديوشين العضلي هو مرض وراثي مكبوت متعلق بالكروماسوم

يتطور نتيجة التغير الفجائي لجينات الديستروفين و هذا يؤدي X

إلى نقص هذا البروتين. يتعلق الديستروفين بالمجموعة الكبيرة لبروتينات غلاف الليفة العضلية و البروتينات السكرية. نتيجة نقص الديستروفين يبدأ تلف الخلايا و خصوصا الخلايا العضلية و الخلايا التي تشارك في عمليات توتر العضلات و التي ترتبط بالنشاط التقلصي. نتيجة نقص الديستروفين يضعف غلاف الليفة العضلية و هذا يؤدي إلى فتق الأغشية و أيضا تبدأ سلسلة العمليات التي تؤدي إلى تطور النكروز للالياف العضلية.

عند علاج سغل ديوشين العضلي بالخلايا الجذعية الجنينية تنشأ في جسم المريض يركات الخلايا السليمة وراثيا التي في وسعها أن تنتج الديستروفين الذي يمكن أن يصل إلى الخلايا المصابة. و أكثر من ذلك خلال عملية التعيين و التمايزوالتخلق تنشئ الخلايا الجذعية الجنينية يركات الخلايا المتخصصة (العضلية و العصبية و البطانية إلخ) التي يحتاجها جسم المريض.

 الآن في المستشفى "إيمسيل" يوجد تحت المراقبة أكثر من 250 مريض سغل ديوشين العضلي و أشكال أخرى لأسغال عضلية. يجرى العلاج في مراحل المرض المختلفة و في أعمار مختلفة و عند درجات متنوعة لضمور المجموعات العضلية و إمكانية المرضى في الحركات المستقلة (طريح الفراش , الكرسي المدولب , يمشي مستقلا)

 تسمح خبرتنا خلال سنوات عديدة في علاج مرضى الأسغال العضلية أن نستخلص الاستنتاجات :

1 – يوقف زرع الخلايا الجذعية الجنينية أو يبطئتقدم المرض في أية مرحلة بشكل ملموس

2 – بعد زرع الخلايا الجذعية الجنينية تزداد لدى المرضى القوة العضلية و تتحسن أو تظهر الانعكاسات العميقة و يتحسن عمل الأجهزة الداخليةو النشاط الذهني و الطبيعي

3 – لتجنب تطور الضمور يتطلب العلاج المستمر للمرضى. يجب أن يجرى العلاج لا أقل من مرة واحدة في 8-6 أشهر       (حسب درجة المرض) و خصوصا في مرحلة النمو النشيط.

هذا من المستحيل لكنه واقع ملموس : عاش بعض مرضانا بهذا الداء المثبت وراثيا حتى سن 29 سنة

أوراق التخريج الطبية

سوابق المريض ر. التشخيص سغل ديوشين العضلي

علاج سغل ديوشين العضلي لدى مريض ر. ورقة التخريج الطبية 1#

علاج سغل ديوشين العضلي لدى مريض ر. ورقة التخريج الطبية 2#

علاج سغل ديوشين العضلي لدى مريض ر. ورقة التخريج الطبية 3#

علاج سغل ديوشين العضلي لدى مريض ر. ورقة التخريج الطبية 4#

تقدير التوتر العضلي لمريض ر.

ردود فعل المرضى

رسالة أبوي ر.

رد فعل مريض سغل عضلي بعد البرنامج الثالث للعلاج في المستشفى "إيمسيل"