Autismo

L’autismo capita in 1-2 persone ogni 1000 in tutto il mondo ( il numero dei bambini maschi è 3-5 volte maggiore di quello delle femmine). ‘E necessario sottolineare che, secondo i dati del Centro di controllo e prevenzione delle malattie, negli USA il numero dei bambini affetti dai disturbi dello spettro autistico (DSA) approsimativamente costituisce 9 bambini su ogni 1000. La quantità di persone con la diagnosi autismo ha subito un brusco incremento a partire dal 1980 dovuto in parte al cambiamento dei metodi diagnostici, ma nello stesso tempo rimane incerto il fatto dell’aumento della diffusione reale del disturbo.

Le cause dell’autismo sono strattamente legate ai geni, ma la genetica della malattia è complicata e per ora rimane incerto che cosa influisce di più sull’origine dei disturbi dello spettro autistico: interazione dell’insieme dei geni o le mutazioni che sorgono raramente. In rari casi si scopre un’associazione persistente della malattia con l’influenza delle sostanze che provocano i difetti congeniti. Altre cause presumibili sono discutibili, in particolare, non sono state ottenute alcune prove scientifiche delle ipotesi che collegano l’autismo con i fattori ambientali come l’influenza dei metalli pesanti, pesticidi o vaccinazione.

L’autismo rappresenta il disturbo dello sviluppo del sistema nervoso caratterizzante dalle manifestazioni molteplici evidenziabili per la prima volta nella prima infanizia o fanciullezza; e dal decorso stabile del disturbo, di solito, senza remissioni. I sintomi evidenti iniziano a svilupparsi gradualmente, dopo il raggiungimento dell’età di sei mesi, assumendo le caratteristiche sempre più lampanti verso l’età di 2-3 anni, e persistendo, di solito, anche nell’età adulta, anche se spesso nella forma attenuata. Un sintomo non è sufficiente per poter diagnosticare l’autismo, è necessaria la presenza di una caratteristica triade:

• la mancanza delle interazioni sociali;
• la comunicazione reciproca compromessa;
• la ristrettezza degli interessi e il repertorio ripetitivo comportamentale.

Alcuni sintomi della ”triade” capitano nella popolazione comune e in più il grado della loro associazione uno con l’altro non è alta e le manifestazioni patologiche si trovano nell’unico continuum con le caratteristiche presenti in maggior parte della gente.

Nel 30% - 50% delle persone affette dall’autismo il livello dello sviluppo del linguaggio non è sufficiente per la comunicazione quotidiana. Già nel primo anno di vita possono manifestarsi tali deviazioni come tarda apparizione del balbettio, una gesticolazione insolita, una reazione debole alle prove di comunicazione, discordanza durante lo scambio dei suoni con l’adulto. I bambini-autisti possono avere difficoltà nei giochi che richiedono l’immaginazione e inoltre nel passaggio dalle singole parole-segni al discorso logico.

Il sintomo principale dei disturbi dello spettro autistico (DSA) è la compromessa interazione sociale. Fin dalla fanciullezza il bambino affetto dall’autismo può non reagire alle persone o concentrarsi soltanto su un oggetto,escludendo gli altri per un periodo duraturo. Il bambino affetto dai DSA può svilupparsi normalmente, ma poi improvvisamente arriva il momento quando avvengono dei cambiamenti e il bimbo diventa indifferente riguardo l’attività sociale.

I bambini affetti dai DSA possono non reagire al proprio nome e spesso sfuggono al contatto visivo con altre persone. Loro hanno difficoltà nel comprendere i sentimenti e pensieri di altre persone, poiché i segnali sociali come - la tonalità della voce o l’espressione del viso – per loro non sono accessibili. Inoltre evitando il contatto visivo loro si privono dell’aiuto nella scelta della strategia comportamentale. Loro non sanno compatire e partecipare al dolore altrui.

Nelle persone affette dall’autismo si osservano un’insieme di forme del comportamento ripetitivo o limitato, il quale secondo la Scala rinnovata del comportamento ripetitivo (Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) viene suddiviso in seguenti categorie:

• Stereotipia – i movimenti ripetitivi (sventolamenti delle mani, i suoni ripetitivi, rotazione della testa, oscillamento del corpo).
• Il comportamento compulsivo (ossessivo) — osservanza intenzionale di alcune regole, per esempio, la sistemazione degli oggetti in un certo modo.
• La necessità della monotonia, resistenza verso i cambiamenti; esempio – resistenza allo spostamento dei mobili, il rifiuto di distrarsi all’intrusione estranea.
• Il comportamento rituale — esecuzione delle attività quotidiane nello stesso ordine e nello stesso orario, per esempio, osservanza dell’incambiabile dieta o del rituale della vestizione degli indumenti. Questa caratteristica è strettamente legata alla necessità precedente cioé – la monotonia. Così in una delle ricerche indipendenti sulla validazione del questionario RBS-R è stato proposto di unire questi due fattori.
• Il comportamento limitato — con la focalizzazione ristretta, quando l’interesse della persona o la sua attività, per esempio, sono orientati sull’unico programma televisivo o giocattolo.
• L’autoagressione, autolesionismo — l’attività che comporta o capace di comportare delle lesioni alla persona stessa; per esempio, il ficcare il dito nell’occhio, il pizzicare se stesso, il mordere delle mani e lo sbattere della testa sugli oggetti diversi. La ricerca del 2007 года dimostra che circa 30% dei bambini affetti dal disturbo dello spettro autistico si sono autolesionati durante la loro vita.[22]

Nessuna delle varietà del comportamento ripetitivo non è specifica per l’autismo, però soltanto nella presenza dell’autismo il comportamento ripetitivo si nota spesso e in modo evidente.[29]
I bambini affetti dall’autismo soffrono di alcuni altri disturbi, includendo:

• Disturbi genetici. Nel 10–15% dei casi dell’autismo si osserva una netta ereditarietà di Mendel (il gene singolo), un’anomalia cromosomica o un’altra sindrome genetica. I DSA si associano con qualche disturbo genetico.
• Il ritardo mentale. La percentuale dei bambini-autisti con il ritardo mentale va dal 25% al 70% per cento, e la vasta multiplicità conferma la difficoltà nel valutare lo sviluppo mentale di tali bambini. In presenza di altri tipi dei DSA il ritardo mentale non è così evidente come nell’autismo.
• I disturbi legati all’ansia sono tipici per i bambini affetti dai DSA. Nonostante l’assenza di alcuni dati provati, le ricerche dimostrano che tali problemi sono presenti nel 11%-84% dei bambini affetti dai DSA o dai sintomi difficilmente distinguibili da quei dei DSA.
• L’epilessia, con variazioni del rischio dell’apparizione dell’epilessia in funzione all’età, del livello cognitivo, del tipo dei disturbi del linguaggio.
• Alcuni disturbi metabolici, come fenilchetonuria, spesso vengono associati con i sintomi dell’autismo.
• Il ritardo insignificante dello sviluppo fisico si manifesta molto spesso nei bambini- autisti.
• La diagnostica anticipata. Nonostante la guida sulla diagnostica e statistica delle malattie psichiche (IV revisione) esclude tanti altri stati come accompagnatori, una serie di sintomi, caratteristici per la Sindrome del deficit dell’attenzione con l’iperattività, la sindrome di Turet e per altri stati simili, è presente nel pieno, e le malattie accompagnatorie costituiscono la parte della diagnosi.
• I problemi con il sonno sorgono nel 2/3 delle persone affette dai DSA in diversi periodi dell’infanzia. Principalmente si tratta dei sintomi dell’insonnia – le difficoltà nell’adormentarsi, risvegli frequenti durante la notte, i risvegli di prima mattina. I problemi con il sonno possono essere legati ai problemi comportamentali e con lo stress in famiglia, e spesso attirano un’elevata attenzione durante la prima diagnostica dei DSA.

‘E noto che i bambini - autisti hanno

1) la perfusione insufficiente (l’abbassamento dell’afflusso sanguigno al cervello che causa l’ipossia e compromette le funzioni del cervello).
2) i disturbi immunitari.

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