Storia medica del paziente R.

Diagnosi: Miopatia di Duchenne

Originali degli estratti da cartelle cliniche rilasciati dalla Clinica della terapia cellulare

• June 15-21 1999
• November 22-26 1999
• May 15-22 2000
• November 13-20 2000
  
  • 15-21 giugno 1999
  • 22-26 novembre 1999
  • 15-22 maggio 2000
  • 13-20 novembre 2000

Laboratory tests (blood count, c
Risultati degli esami (esame generale del sangue, esame biochimico del sangue, esame immunologico del sangue)

BIODEX test - reports for medical examinations in Monmouth Medical Center - of 07.06.2000 and 07.06.2000

BIODEX test - original reports from Monmouth Medical Centers

BIODEX test - summary table of muscular ability

Table of muscle tone compiled by US neurologists

Letter from R.'s parents.

Test BIODEX: estratti sui risultati degli esami eseguiti presso il centro medico di Monmouth del 19.01.2000 e del 06.07.2000

Test BIODEX ¨C estratto da cartella clinica rilasciato dal centro medico di Monmouth

Test BIODEX ¨C tabella ricapitolativa degli indici di attivit¨¤ muscolare

Tabella degli indici di tono muscolare redatta da neuropatologi americani

Lettera dai genitori del paziente R.

Anamnesi del paziente R.

R ¨¨ nato il 19 marzo 1991. Suo padre ha 29 anni, ¨¨ di razza bianca di origine canado-olandese, sua madre ha 19 anni, ¨¨ di origine italiana. La gravidanza decorreva senza complicanze, il bambino ¨¨ nato per via naturale. Alla nascita il suo peso era di 4,1 kg, la statura di 53,8 cm. Nel periodo di infanzia si sviluppava normalmente, i genitori non si accorgevano del ritardo di sviluppo fisico e mentale prima che il bambino compia 5 anni.

All'et¨¤ di 5 anni sono appariti segni della debolezza muscolare e dei disturbi di andatura.  Il bambino non poteva camminare su e gi¨´ per la scala, per lui era difficile alzarsi dal pavimento, cadeva mentre correva, l'andatura era incerta, sono appariti problemi con l'articolazione dei suoni.

Il ragazzo ¨¨ stato esaminato presso il centro medico di Monmouth dove sono stati constatati una pseudoipertrofia dei muscoli, una diminuzione della forza di muscoli delle estremit¨¤ inferiori, un'ipo- e un'areflessia di alcuni gruppi di muscoli, il segno positivo di Hoover. Gli esami del sangue hanno mostrato un livello molto elevato di creatinchinasi  (§³§¬). 

In giugno 1998 ¨¨ stata eseguita l'analisi diretta del genoma di ADN utilizzando il metodo di reazione a catena della polimerasi che ha rivelato la delezione degli exon 3-17 del gene distrofina; questo presuppone lo spostamento del quadro di lettura del RNA informazionale della distrofina e provoca la troncatura o l'instabilit¨¤ della proteina il che corrisponde alla diagnosi DMD (il grado di correlazione del quadro di lettura con il fenotipo della miopatia di Duchenne o di Becker ammonta circa al 92 %).

I coniugi  R. si sono rivolti a tante cliniche americane chiedendo di aiutare a rimettere in piedi loro figlio. I coniugi si accorgevano della progressione della malattia: peggioramento dell'andatura, incapacit¨¤ di camminare su e gi¨´ per la scala, di varcare ostacoli anche assai bassi, cadute durante il camminare, problemi con masticazione e deglutizione, disturbi respiratori durante il camminare, peggioramento del linguaggio (¨¨ diventato meno distinto). Erano osservate anche un atrofia di muscoli della schiena e del cingolo scapolare che progrediva e una pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemi.

R ¨¨ arrivato per la prima volta alla Clinica della terapia cellulare il 15.06.1999.  Il ciclo di terapia includeva il trapianto di 4 sospensioni contenenti cellule staminali embrionali di origine diversa: mesenchimali, ecto- e endodermali. Il ragazzo ha soggiornato presso la Clinica fino il 21.06.1999.

Gi¨¤ un giorno dopo il primo trapianto abbiamo osservato un miglioramento dell'andatura, un aumento della forza dei muscoli e un'intensificazione di alcuni riflessi. Fin oggi il paziente ha fatto 4 cicli di trattamento.  Gli estratti da cartelle cliniche rilasciati della Clinica della terapia cellulare sono presentati su questo sito. 

Anche i risultati degli esami dei muscoli del paziente R. Eseguiti dai medici americani con apparecchi di misurazione speciali (test, copie degli estratti del 19.01.2000 e del 06.07.2000) e le copie degli estratti sono presentati si questo sito. 

In base ai risultati del test e della copia di estratti abbiamo redatto una tabella ricapitolativa degli indici di attivit¨¤ muscolare per il periodo da luglio 1999 a luglio 2000.

Inoltre, sul nostro sito ¨¨ presentata la tabella degli indici di tono muscolare (valutazione in punti) e la lettera dai genitori del paziente R. ricevuta dopo il primo ciclo di trattamento.

E da notare che il ragazzo ¨¨ tanto cresciuto e ha guadagnato in peso senza segni di progressione della DMD. I genitori del ragazzo riferiscono un miglioramento dell'andatura, l'assenza di cadute al camminare e un miglioramento dell'attivit¨¤ fisica e mentale.