Diagnóstico: Miopatia de Duchenne

Los originales de los extractos de las historias clínicas de la CTC

• June 15-21 1999
• November 22-26 1999
• May 15-22 2000
• November 13-20 2000

• 15-21 de junio de 1999
• 22-26 de noviembre de 1999
• 15-22 de mayo de 2000
• 13-20 de noviembre de 2000

Resultados de los análisis  Laboratory tests  (análisis general de sangre, análisis bioquómico de la sangre, análisis inmunológico de sangre)

BIODEX test - reports for medical examinations in Monmouth Medical Center - of 07.06.2000 and 07.06.2000 

La prueba BIODEX –  extractos sobre los resultados de las examinaciones realizadas en el centro médico de Monmout, de 19.01.2000 y 06.07.2000

BIODEX test - original reports from Monmouth Medical Centers

BIODEX test - summary table of muscular ability

Table of muscle tone compiled by US neurologists

Letter from R.'s parents.

La prueba BIODEX –  un extracto de la historia clínica del centro médico de Monmout

La prueba BIODEX – la tabla general de los índices de la actividad muscular

La tabla de los índices del tono muscular compuesta por neuropatólos estadounidenses

Una carta de los padres del paciente R.

La anamnesis del paciente R.

R. nació a 19 de marzo de 1991.  Su padre es un hombre blanco de 29 años de origen canadense-holandés, su madre es una mujer de 19 años de origen italiano. El embarazo pasó sin complicaciones, el niño nació de modo natural.  Al nacer su peso fue 4,1 kg, su estatura fue 53,9 cm. De niño se desarrollaba de modo normal, sus padres no notaban ningún retraso en el desarrollo físico ni mental hasta que el niño cumpliera 5 años.

A la edad de 5 años se le manifestaron los síntomas de debilidad muscular y alteración de la andadura. El niño no podía subir ni bajar la escalera, tenía dificultades en levantarse del suelo, empezó a caer cuando corría, también surgieron los problemas con la articulación de los sonidos.

Al niño le exminaron en el centro médico de Monmouth donde le diagnosticaron la seudohipertrofia de los músculos, la reducción del la fuerza muscular de las extremidades inferiores, hipo- y areflexión de varios grupos musculares y el síntoma de Gover positivo. Los análisis de sangre demostraron el nivel de creatinincinasa (CPK) muy elevado.

 En junio de 1998 fue hecho el análisis directo del gene de ADN mediante el método de PCR, el cual reveló la deleción de 3-17 exonos del gene distrofino, lo que supone la desviación del cuadro de indicación de ARNm de distrofino y resulta en el truncamiento de la proteina, lo que corresponde al diagnóstico de DMD (la correlación del cuadro de indicación con el fenotipo de la miopatía de Duchenne o Bécker consistuyó aproximadamente 92%).

La familia R. se ha dirigido a muchísimas clínicas estadounidenses pidiendo ayudarles a curar a su hijo. La familia observaba una progresión constante de la enfermedad: empeoramiento de la andadura, incapacidad de subir y bajar la escalera, de atravesar el umbral, aún muy bajo, caidas hasta al andar, problemas al mascar y tragar, alteraciones respiratorias al andar, empeoramiento del habla (se había hecho menos comprensible). También se observaban la atrofia progresiva de los músculos de la espalda y de la región escapular y pseudohuipertrofia de los músculos gastroecnemios.

R. llegó a la CTC por primera vez a 15.06.1999.  El tratamiento incluyó un trasplante de 4 suspensiones que contenían las CTE de diferente origen: las mesenquimales, las ecto- y endodermales. El niño estuvo en la clínica hasta 21.06.1999.

Al día siguiente después del primer trasplante observamos el mejoramiento de la andadura, el aumento de la furza muscular y la activación de algunos reflejos. Por el momento R. ha pasado 4 tratamientos.Los extractos de las historias clínicas de R. de la CTC están representados en la presente página web. 

Los resultados de las examinaciones de los músculos de R. hechas por los médicos estadounidenses aplicando los instrumentos de medidas especiales (la prueba y las copias de los extractos de 19.01.2000 y 06.07.2000)  y las copias de los extractos también están representadas en la presente página web. 

A base de los resultados de la prueba y las copias de los extractos hemos compuesto una tabla general de los índices de la actividad muscular por el período desde julio de 1999 hasta julio de 2000.

Además, en nuestra página web está representada una tabla de los ínidices del tono muscular (una valoración en los puntos) y una carta de los padres de R. recibida después del primer tratamiento.

Cabe mencionar que el niño ha crecido mucho  y ha aumentado de peso sin índices de progresión de la DMD. Los padres del niño cuentan que su andadura es mejor, que no cae al andar, que su actividad física y mental se ha hecho mejor.